“铜娃娃”：常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病

“铜娃娃”

罕见病肝豆状核变性：“铜娃娃”铜的期货行情。他们的瞳孔上会蒙上一环色彩，会全身颤抖不已，神志会渐渐的不清楚……

1、肝豆状核变性 - HLD

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）铜的期货行情。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，肝脏合成铜蓝蛋白障碍，使得铜在全身各系统各器官沉积，而最常侵害的是肝脏和大脑的豆状核，造成相应的病变，故称之为肝豆状核变性。

该病以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，目前对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，可通过基因检测来进行诊断铜的期货行情。

肝豆状核变性世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90铜的期货行情。本病在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。肝豆状核变性也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

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2、临床表现

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3、为什么会得肝豆状核变性铜的期货行情？

遗传因素：本病是铜代谢紊乱疾病，基因突变（ATP7-B 基因）是本病的主要原因，导致表达产物P型铜转运ATP酶功能障碍铜的期货行情。通俗来讲，这种酶就像是“搬运工”，将铜离子从细胞内搬运出去，当这种酶发生功能障碍时，铜就无法正常从胆道排泄等，使过量的铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织沉淀，从而致病。

4、鉴别诊断

①铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白降低（正常为200—500mg/L）

②血尿常规：WD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等铜的期货行情。

③肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化铜的期货行情。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

④脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影铜的期货行情。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

⑤基因检测：肝豆状核变性具有高度的遗传异质性，对于临床证据不足但又高度怀疑肝豆状核变性的患者，筛查ATP7B基因致病变异对诊断具有指导意义铜的期货行情。

5、治疗

由于肝豆状核变性是因为铜代谢障碍引起的，所以治疗的基本原则就是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排泄，治疗越早越好，大多数患者需要长期服药治疗铜的期货行情。同时要注意低铜高蛋白饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等，禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。一部分症状严重的病人可以有脾脏功能亢进，需要进行手术治疗。

6、预防

有家族遗传史的人群，应进行基因检测，夫妻备孕时可进行携带者筛查，做好产前咨询铜的期货行情。

7、韦翰斯基因检测

韦翰斯生物基因检测采用目标序列捕获和高通量测序的方法，全面覆盖候选基因的外显子及剪接区域，可高效、准确、快速的检测点突变、小片段插入/缺失铜的期货行情。采用创新性生物分析流程，可同时分析目标基因范围内的部分缺失和重复变异。

今年，由韦翰斯生物承担的“上海市遗传病基因检测和出生缺陷三级防控专业技术服务平台”成功通过上海市科学技术委员会“上海市专业技术服务平台建设立项”，更表明韦翰斯生物在遗传病检测、出生缺陷三级防控领域的技术水平和能力具有领先优势铜的期货行情。

8、预后

肝豆状核变性主要死于严重的肝脏疾病或严重的神经症状，少数患者因疾病负担或抑郁自杀铜的期货行情。

但其作为少数可治的神经遗传病之一，经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，Wilson 病患者的寿命可大幅延长铜的期货行情。尤其是在疾病早期，神经症状出现之前进行干预，大部分患者可回归正常的工作和生活。所以早期的筛查非常重要，韦翰斯再次提醒：早筛查早发现早治疗！

韦翰斯经典案例

患者信息：男铜的期货行情，9岁

临床表型：肝豆核状变性，肝功能异常原因？维生素D缺乏症，肝功能异常4+年，自发病以来，睡眠欠佳，饮食、精神欠佳、大小便正常、脾气易暴躁铜的期货行情。

检测方法：全外显子测序（含线粒体）

检测结果：对受检者全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 ATP7B 基因上的 2 个杂合变异，即 M1: c.****A>G:p.T****A，M2: c.51+2T>G，二代测序及一代测序结 果显示这两个变异真实可靠，变异 M1 遗传自母亲，变异 M2 遗传自父亲铜的期货行情。ATP7B 基因异常导致常染色体隐性遗传的肝豆状核变性(OMIM#277900)。